Trebeshina

Shefi i Qendrës së Kërkimeve Gjenetike shpjegoi sëmundjet më të përhapura gjenetike dhe bartësit e këtyre sëmundjeve

Kemi 5 vite që Qendra e Diagnostikës Molekulare dhe Kërkimeve Gjenetike, në Maternitetin e Tiranës “Mbretëresha Geraldinë” bën analizën e ADN-së dhe parandalimin e disa sëmundjeve gjenetike më të përhapura.

Kemi në dispozicion të dhëna për disa sëmundje gjenetike si talasemia, fibroza cistike, distrofia muskulare dhe atrofia muskulare spinale, për përhapjen e tyre në popullatën shqiptare.

Mendohet se, të paktën 5% e popullatës, janë bartës të një gjeni me defekt të talasemisë, që do të thotë se, të paktën 1 në 1600 fëmijë të sapolindur, është i sëmurë nga talasemia”, – pohon doktor Zoraqi, duke shtuar se në disa zona të veçanta, shifrat janë akoma më alarmante, pasi përqindja e bartësve është me e lartë, sepse shkon nga 10 deri 20%.

Sipas tij, kjo to të thotë se në ato zona, 1 në 100 fëmijë mund të lindë i sëmurë talasemik dhe 1 në 50 fëmijë lind bartës i talasemisë. Popullata të tilla e kanë të detyrueshëm testin për identifikimin e bartësve.

Gjithashtu, ai shpjegon se edhe sindroma e down-it, është një nga sëmundjet gjenetike, që vjen si pasojë e anomalive të numrit të kromozomeve tek njeriu, që është mjaft e përhapur në vendin tonë.

“Është sëmundja më e përhapur kromozomike, me rreth 1 në 1000 fëmijë që lindin down dhe shfaqja e kësaj sëmundjeje është e lidhur me moshën e nënës në lindje”, – pohon Zoraqi, duke shtuar se tek nënat që lindin fëmijë në moshën 40 vjeç e lart, kjo shpeshtësi rritet 1 në 50 fëmijë të sëmurë.